Οικογενής υπερχοληστερολαιμία

Μορφές οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας

Όπως αναφέρθηκε ήδη, η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι μια κληρονομική πάθηση. Αν ένας από τους δύο γονείς πάσχει από FH, η πιθανότητα να την εμφανίσει κάθε παιδί του είναι 50%. Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία εμφανίζεται σε δύο κύριες μορφές, ανάλογα με το αν το άτομο έχει κληρονομήσει τη γενετική μετάλλαξη από τον έναν ή και από τους δύο γονείς, την ετερόζυγη και την ομόζυγη. Η ετερόζυγη μορφή (heterozygous FH) είναι η πιο συχνή, εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 250 ανθρώπους και αφορά άτομα που έχουν λάβει το γονίδιο από τον ένα μόνο γονέα. Σε αυτή την περίπτωση, τα επίπεδα LDL – χοληστερόλης είναι σημαντικά αυξημένα (συνήθως 2 – 3 φορές πάνω από το φυσιολογικό), με αποτέλεσμα να αυξάνεται ο κίνδυνος εμφάνισης καρδιαγγειακής νόσου σε σχετικά νεαρή ηλικία, αν δεν υπάρξει σωστή παρέμβαση. 

Από την άλλη, η ομόζυγη μορφή (homozygous FH) είναι πολύ πιο σπάνια αλλά και ιδιαίτερα σοβαρή, καθώς το άτομο κληρονομεί τη μετάλλαξη και από τους δύο γονείς. Επηρεάζει περίπου 1 στα 600.000 άτομα και σε αυτή την περίπτωση, τα επίπεδα LDL – χοληστερόλης είναι εξαιρετικά υψηλά από την παιδική ηλικία, περίπου 6 με 8 φορές πάνω από τα φυσιολογικά. Το αποτέλεσμα είναι να εμφανίζονται πρώιμα και σοβαρά καρδιαγγειακά προβλήματα και για το λόγο αυτό η ομόζυγη μορφή συχνά απαιτεί πιο εντατική θεραπευτική προσέγγιση, όπως ειδικές φαρμακευτικές αγωγές ή ακόμα και θεραπείες όπως η αφαίρεση LDL από το αίμα (LDL apheresis).

Διάγνωση και συμπτώματα

Αν ένα άτομο έχει οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακής νόσου σε μικρή ηλικία ή έχει εμφανίσει καρδιακό επεισόδιο πριν την ηλικία των 50 – 60 ετών, τότε υποπτευόμαστε ότι μπορεί να πάσχει από οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Σε τέτοιες περιπτώσεις πρέπει να εξετάζονται ενδελεχώς τα επίπεδα λιπιδίων του αίματος τόσο του ασθενούς όσο και των στενών συγγενών του. Η έγκαιρη διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας σε μικρή ηλικία είναι πολύ σημαντική, καθώς η θεραπεία της είναι αποτελεσματικότερη όταν ξεκινήσει από την παιδική ηλικία, πριν προλάβουν να εμφανιστούν οι συνέπειες της νόσου.

Η διάγνωση βασίζεται σε ένα συνδυασμό παραγόντων: οικογενειακό ιστορικό, επίπεδα λιπιδίων αίματος, σωματικά συμπτώματα και σε ορισμένες περιπτώσεις γενετικό έλεγχο. Ένα άτομο με οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχει συνήθως συστηματικά υψηλά επίπεδα LDL – χοληστερόλης (συνήθως >190 mg/dL για τους ενήλικες και >160 mg/dL για τα παιδιά) χωρίς άλλες αιτίες που να τα εξηγούν. Ο συνδυασμός των υψηλών τιμών LDL – χοληστερόλης με οικογενειακό ιστορικό πρόωρης στεφανιαίας νόσου αποτελεί ισχυρή ένδειξη για την ύπαρξη της πάθησης. Σε περιπτώσεις όπου υπάρχει αντίστοιχο τυπικό προφίλ σε περισσότερα από ένα μέλη της οικογένειας, τότε αυτό επαρκεί ώστε να γίνει η διάγνωση κλινικά.

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία δεν έχει συνήθως εμφανή συμπτώματα στα αρχικά στάδια. Ωστόσο, σε προχωρημένες περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστούν σωματικά συμπτώματα. Τα συμπτώματα αυτά είναι τα:

• Ξανθελάσματα, δηλαδή κιτρινωπές εναποθέσεις λίπους πάνω ή γύρω από τα μάτια

• Ξανθώματα, δηλαδή οζίδια σε αρθρώσεις και στους τένοντες (κυρίως στον αχίλλειο τένοντας) και 

• Γεροντότοξο, δηλαδή ένας λευκός δακτύλιος στην περιφέρεια της ίριδας, που προκύπτει από την εναπόθεση χοληστερόλης.

Ωστόσο, αυτά τα σημεία δεν εμφανίζονται σε όλα τα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Για την ακρίβεια, μόνο τα ξανθώματα είναι ειδικά για την εμφάνιση της FH. Τα ξανθελάσματα και το γεροντότοξο μπορούν να εμφανιστούν και από άλλες αιτίες, καθώς και λόγω της αύξησης της ηλικίας.

Για ακόμη μεγαλύτερη σιγουριά, καθώς και για μη ξεκάθαρες περιπτώσεις και διαγνώσεις, υπάρχει η δυνατότητα και για γενετικό έλεγχο, ο οποίος μπορεί να επιβεβαιώσει με σιγουριά την παρουσία ή όχι της μετάλλαξης.

Είναι πολύ σημαντικό γονείς που γνωρίζουν ότι πάσχουν από οικογενή υπερχοληστερολαιμία, να ελέγχουν αν έχουν κληρονομήσει τα παιδιά τους την πάθηση πολύ νωρίς, πριν την ηλικία έναρξης του σχολείου. Σε περίπτωση αρνητικού ελέγχου, δεν υπάρχει ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου αργότερα στη ζωή του παιδιού. Αλλά ένας θετικός έλεγχος συνεπάγεται άμεση έναρξη θεραπείας για την αποφυγή της εμφάνισης των συνεπειών της νόσου.

Θεραπεία

Επειδή πρόκειται για γενετική πάθηση, δεν υπάρχει οριστική ίαση. Ωστόσο, υπάρχει  δυνατότητα ελέγχου και διατήρησης χαμηλών επιπέδων LDL και άρα σημαντικής μείωσης του κινδύνου εμφάνισης πρόωρων καρδιαγγειακών επεισοδίων, συνδυάζοντας έναν ισορροπημένο τρόπο ζωής και φαρμακευτική αγωγή. Η έμφαση δίνεται στην πρόληψη, και γι’ αυτό συνιστάται ο έλεγχος όλων των μελών της οικογένειας (cascade screening) όταν εντοπιστεί ένα περιστατικό.

Η διαχείριση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας απαιτεί αυστηρή προσέγγιση στη διατροφή και τον τρόπο ζωής. Αν και η διατροφή βοηθά και μπορεί να μειώσει τα επίπεδα χοληστερόλης κατά 10 – 15%, συνήθως αυτό δεν αρκεί για διατήρηση των επιπέδων LDL εντός των επιθυμητών επιπέδων, λόγω του γενετικού χαρακτήρα της πάθησης.

Όσον αφορά τις διατροφικές συνήθειες και συμβουλές, αυτές περιλαμβάνουν τις υγιεινοδιαιτητικές συμβουλές για όλα τα άτομα που πάσχουν από δυσλιπιδαιμίες. Δηλαδή:

• Είναι εξαιρετικά σημαντικό να μειωθεί η πρόσληψη κορεσμένων και trans λιπαρών οξέων, τα οποία συναντώνται σε έτοιμα και επεξεργασμένα τρόφιμα, αλλαντικά, λιπαρά κρέατα, βούτυρα, κρέμες γάλακτος και γαλακτοκομικά πλήρων λιπαρών καθώς και στα γλυκά.

• Συστήνεται να υπάρχει επαρκής πρόσληψη φυτικών ινών, μέσω της κατανάλωσης φρούτων, λαχανικών, οσπρίων και προϊόντων ολικής άλεσης.

• Καλό θα είναι να αποφεύγονται τα τρόφιμα που είναι πλούσια σε απλά σάκχαρα, όπως η ζάχαρη, τα γλυκά και τα ζαχαρούχα αναψυκτικά.

• Συστήνεται η επαρκής πρόσληψη ω-3 λιπαρών οξέων, μέσω της κατανάλωσης ψαριών τουλάχιστον 2 φορές την εβδομάδα.

• Η κατανάλωση τροφίμων πλούσιων σε αντιοξειδωτικά όπως τα φρούτα, τα λαχανικά, οι ξηροί καρποί και τα δημητριακά ολικής άλεσης, είναι επίσης ευεργετική.

• Σταθερή μέτρια κατανάλωση αλκοόλ, σύμφωνα με τις συστάσεις, μπορεί να είναι ωφέλιμη. Χωρίς βέβαια, να ενθαρρύνεται η έναρξη της κατανάλωσής του, από κάποιον που δεν το συνηθίζει ήδη.

• Ενθαρρύνεται η επαρκής πρόσληψη φυτοστερολών/φυτοστανολων από ειδικά εμπλουτισμένα τρόφιμα.

• Σε περιπτώσεις όπου υπάρχει υπερβάλλον σωματικό βάρος ή/και σπλαγχνικό λίπος, η απώλεια βάρους είναι επίσης ευεργετική.

Επιπλέον, συστήνεται η τακτική φυσική δραστηριότητα και η πλήρης αποχή από το κάπνισμα καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής.

Στην οικογενή υπερχοληστερολαιμία, η φαρμακευτική αγωγή είναι συνήθως απαραίτητη από νεαρή ηλικία, καθώς η διατροφή και ο τρόπος ζωής από μόνοι τους δεν επαρκούν για να μειώσουν την LDL σε ασφαλή επίπεδα, όπως αναφέρθηκε ήδη. Οι στατίνες αποτελούν την πρώτη γραμμή θεραπείας, ενώ σε περιπτώσεις που δεν επιτυγχάνεται ο στόχος, μπορεί να προστεθούν άλλα φάρμακα όπως εζετιμίμπη που μειώνει την απορρόφηση χοληστερόλης από το έντερο ή αναστολείς PCSK9, τα οποία είναι νέας γενιάς πολύ αποτελεσματικά φάρμακα. Η τακτική ιατρική παρακολούθηση με αιματολογικές εξετάσεις είναι απαραίτητη, ώστε να ελέγχεται η ανταπόκριση και να προσαρμόζεται η θεραπεία.